Генетика

Атаксия Фридрейха — это редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему и приводит к прогрессирующей потере координации движений и мышечной силы. Впервые описанная в 1863 году немецким врачом Николаусом Фридрейхом, эта болезнь является одной из наиболее распространенных форм наследственной атаксии. Основные симптомы включают нарушение походки, слабость в ногах, потерю рефлексов и проблемы с речью. По…

Мастоцитоз и мастоцитома представляют собой редкие заболевания, связанные с аномальным накоплением тучных клеток в организме. Эти клетки, играющие ключевую роль в иммунной системе, при избыточном количестве могут вызывать разнообразные симптомы и осложнения, от кожных высыпаний до системных реакций. Введение в тему мастоцитоза и мастоцитомы важно для понимания их природы, диагностики и подходов к лечению. В…