Генетика

Ихтиоз кожи — это группа генетических заболеваний, характеризующихся нарушением процесса ороговения кожи, что приводит к её чрезмерной сухости и шелушению. Название происходит от греческого слова «ichthys», означающего «рыба», что отражает характерный внешний вид кожи, напоминающий рыбью чешую. Ихтиоз может проявляться в различных формах, от лёгких до тяжёлых, и зачастую требует комплексного подхода к лечению. Введение…

Болезнь Вильсона-Коновалова, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Это состояние приводит к накоплению меди в жизненно важных органах, таких как печень и мозг, вызывая серьезные медицинские осложнения. Болезнь проявляется разнообразными симптомами, которые могут включать неврологические и психиатрические расстройства, а также поражение печени. Раннее выявление…

Атаксия Фридрейха — это редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему и приводит к прогрессирующей потере координации движений и мышечной силы. Впервые описанная в 1863 году немецким врачом Николаусом Фридрейхом, эта болезнь является одной из наиболее распространенных форм наследственной атаксии. Основные симптомы включают нарушение походки, слабость в ногах, потерю рефлексов и проблемы с речью. По…

Мастоцитоз и мастоцитома представляют собой редкие заболевания, связанные с аномальным накоплением тучных клеток в организме. Эти клетки, играющие ключевую роль в иммунной системе, при избыточном количестве могут вызывать разнообразные симптомы и осложнения, от кожных высыпаний до системных реакций. Введение в тему мастоцитоза и мастоцитомы важно для понимания их природы, диагностики и подходов к лечению. В…